Alagilles syndrom: Orsaker, symtom, behandling | happilyeverafter-weddings.com

Alagilles syndrom: Orsaker, symtom, behandling

Alagilles syndrom avser ett genetiskt tillstånd där patienten upplever olika symtom i olika delar av kroppen. Sjukdomen påverkar mest levern väsentligt. Ett barn som lider av denna sjukdom har färre gallrör i hans lever jämfört med en normal individ. dåligt baby.jpg

Vad är Alagilles syndrom?

Gallgångar är små rör som transporterar gallan - utsöndringen som produceras av leverceller. Dessa kanaler leder gall till gallblåsan för förvaring och till tunntarmen, där det emulgerar fetter i vår kost. Galla är också involverad i att ta bort toxiner, kolesterol och avfall från vår kropp, och hjälper också till vid uppslutning av fettlösliga vitaminer. Det minskade antalet gallkanaler hos personer med Alagilles syndrom resulterar i ackumulering av gall i levern, ett tillstånd som kallas kolestas. Denna uppbyggnad av gallan kan leda till leverårs- och leversjukdom. Hos 30 till 50 procent av drabbade barn kan ärrningen orsaka levercirros.

Orsaker till Alagils syndrom

Alagilles syndrom är en genetisk störning och är sålunda ärvt. Den är relaterad till Notch-signalvägen och Jagged1-genen. Mutationer eller förändringar i gener respektive signalvägar resulterar i bildandet av förvrängda gallkanaler. Den ärrvävnad som utvecklas på grund av uppbyggnaden av gallan i levern hindrar det från att fungera på ett adekvat sätt.

Vem är i fara?

Alagilles syndrom är ett världsomspännande fenomen som påverkar både män och kvinnor i alla åldrar, raser och etniciteter. Det förekommer hos ungefär en av varje 30.000 barn.

Vanliga symptom på Alagilles syndrom

Barn som lider av Alagilles syndrom kan uppleva följande symptom, vilket är ett resultat av den underliggande sjukdomen:

  • Gulsot

Detta sker på grund av otillräckligt och begränsat flöde av gallan, vilket orsakar att produkter av metabolisk nedbrytning ackumuleras i kroppen. Det kan bli ihållande senare i livet, tillsammans med blek avföring, klåda, avsättning av fetter i huden och tillväxtnedgång. Symtom förbättras vanligtvis mellan fyra och tio år.

  • Kardiovaskulära abnormiteter

Förtäring av blodkärlen som bär blod från hjärtat till lungorna kan leda till hjärtmuskler. Detta orsakar dock sällan problem i hjärtfunktionen.

  • Abnormaliteter i ryggraden

Benen i ryggraden liknar formen av "vingar" av en fjäril när röntgenbildad men ingen rörelsehinder eller nervskada är närvarande.

  • Abnormaliteter i ögat

Mer än 90 procent av barnen upplever detta symptom. En special ögonprov hjälper till att upptäcka en ytterligare cirkulär linje på ögonytan hos patienter som lider av Alagilles syndrom.

  • Ansiktsavvikelser

Dessa speciella egenskaper gör det lättare för patienter, särskilt barn, att känna igen. De innehåller en framträdande och bred panna, djupa uppsättningar, liten och spetsig haka och rak näsa.

Se även: Hjärtatillstånd i barndomen

  • Kronisk kolestas

Uppkomsten av gall i levern orsakar detta tillstånd. Det kan orsaka mild till svår leverskada, tillsammans med minskad emulgering av fetter och malabsorption av fettlösliga vitaminer. Andra symtom kan inkludera näsblod, blödande tandkött, klåda och höga nivåer av kolesterol i blod eller kolesterolavsättningar i huden. I mycket allvarliga fall kan komplikationer som hepatomegali (förstorad lever) och splenomegali (förstorad mjälte) utvecklas också.

#respond